肌营养不良症描述了一系列导致肌肉组织逐渐丧失的先天性疾病。每个家庭的严重程度各不相同，但对许多人来说几乎没有治疗方法。Hidetoshi Sakurai 实验室在干细胞研究与治疗的最新研究中展示了基于 iPS 细胞的疗法对于治疗小鼠乌尔里希先天性肌营养不良症 (UCMD) 的益处。移植的细胞分泌胶原蛋白 VI，刺激失去的肌肉组织的再生。
UCMD 是一种罕见的进行性疾病，会导致肌肉萎缩。患者在生命早期就表现出症状，并且在青春期很少能在没有帮助的情况下行走。尚无治愈药物，患者主要通过康复治疗。
“所有 UCMD 病例都是由于 COL6A1-3 基因突变造成的。我们正在研究通过细胞疗法补充 VI 型胶原蛋白作为一种治疗方法，”物理治疗师、该研究的主要作者之一 Nana Takenaka-Ninakawa 博士解释道。COL6A1-3 编码胶原蛋白 VI，这是骨骼肌稳定性的重要分子。
间充质基质细胞移植已被证明对UCMD 小鼠模型中的肌肉细胞具有治疗作用。事实上，已知间充质基质细胞对各种疾病具有治疗作用，至少在短时间内是这样。
“目前尚不清楚这些好处是否是由于补充了 VI 型胶原蛋白所致，或者效果能持续多久，”竹中蜷川说。
因此，她和同事制备了一系列由 iPS 细胞制成的间充质基质细胞。其中包括具有正常 COL6A1-3 基因的细胞、COL6A1 基因被敲除的细胞以及由 COL6A1 基因突变而无法产生健康水平的 VI 型胶原蛋白的 UCMD 患者制成的细胞。然后将这些细胞注射到出现 UCMD 症状的小鼠体内。
研究发现，只有接受具有完整 COL6A1-3 基因的间充质基质细胞的小鼠，其肌肉中的 VI 型胶原蛋白水平更高，UCMD 症状更少，肌肉再生能力更强。相反，当移植具有缺陷的COL6A1基因的间充质基质细胞时，没有进行这些观察。